Magnus Ehingers undervisning

Allt du behöver för A i Biologi, Kemi, Bioteknik, Gymnasiearbete m.m.

Populationsgenetik: Hardy-Weinbergs lag

Populationsgenetik: Hardy-Weinbergs lagVideogenomgång (flippat klassrum)

Hur vanligt är det att en viss allel förekommer i en population? Allelfrekvensen

Frekvensen av en viss allel i en population är konstant (det råder genetisk jämvikt, om 

  1. populationen parar sig fullständigt slumpvis
  2. det inte sker någon evolution (miljön favoriserar inte en viss allel)

Om vi tittar på en viss gen, så kan den finnas i en dominant och en recessiv variant. Vi kan teckna ett allelpar Aa.

Sannolikheten att vi hittar allelen A hos en individ (frekvensen av allelen A) kallar vi p, och sannolikheten att vi hittar allelen a kallar vi q. Eftersom en individ måste ha minst en A eller a, blir p + q = 1.

Med hjälp av ett korsningsschema för allelerna Aa kan vi räkna ut hur stor andel vi har av de olika genotyperna (och fenotyperna) i en population.

Allel
\((\text{frekvens})\)
A
\((p)\)
a
\((q)\)
A \((p)\)
 
AA
\((p \cdot p = p^2)\)
Aa
\((p \cdot q)\)
a \((q)\)
 
Aa
\((p \cdot q)\)
aa
\((q \cdot q = q^2)\)

Hardy-Weinbergs fördelning för två alleler, p och q. Hardy-Weinbergs fördelning för två alleler, p och q. Vi ser då att de olika genotypernas frekvens blir såhär:

Genotyp: AA Aa aa
Frekvens: \(p^2\) \(2pq\) \(q^2\)

Eftersom \(p + q = 1\) så får vi också att

\(1 = (p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2\) (enligt kvadreringsregeln)

Ovanstående samband kallas för Hardy-Weinbergs lag

Fenotypernas frekvens blir då: 

Fenotyp: Dominant (AA + Aa) Recessiv (aa)
Frekvens: \(p^2 + 2pq\) \(q^2\)

Tack vare kvadreringsregeln kan vi räkna ut alla genfrekvenser för en viss allel om vi bara har andelen recessiv fenotyp.

Exempel

Det finns en genetisk sjukdom, PKU, som beror på en recessiv allel a. Sjukdomen gör att man inte kan omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin, så det blir en onormalt hög halt fenylalanin i kroppen. Detta leder till utvecklingsstörningar hos det barn som föds med PKU.

I Sverige föds c:a 5 av 100 000 nyfödda med PKU. Hur stor andel av populationen är anlagsbärare för PKU?

Lösning

Vi börjar med att titta på fenotypfrekvensen för PKU (genotypen aa). Den är

\(\frac {5}{100000}= 0,00005\)

Det betyder att frekvensen av allelen a är

\(q^2 = 0,00005\)

\(q = \sqrt{0,00005} = 0,00707107\)

Eftersom pq = 1 får vi att frekvensen av allelen A är

\(p = 1- q = 1 - 0,00707107 = 0,99292893\)

Frekvensen heterozygota anlagsbärare blir då

\(2pq = 2 \cdot 0,00707107 \cdot 0,99292893 = 0,01404214 \approx 1,4\%\)

 

   
[Ingen än…]