Magnus Ehingers undervisning

Allt du behöver för A i Biologi, Kemi, Bioteknik, Gymnasiearbete m.m.

Recessiva och dominanta mutationer. Kön

gener-proteiner-egenskaperKromosomer, DNA och gener

Informationen i generna blir till egenskaper i cellenInformationen i generna blir till egenskaper i cellen Betänk för en stund: Vad har DNA för uppgift?

  1. Föra arvet vidare
  2. Vara mall till proteiner

Hur går det till när DNA är mall för proteiner?

  • DNA transkriberas till mRNA som translateras till proteiner

Man säger att en gen kodar för ett protein. Proteinet, i sin tur, gör någonting i cellen - proteinet ger cellen vissa egenskaper.

Recessiva mutationer

Vad är en mutation?

En förändring av arvsmassan

  • Kan t.ex. bero på en felkopiering när cellen ska dela sig

Felkopiering leder till att det blir annan DNA-sekvens än tidigare ⇒ annan aminosyrasekvens i proteinet

Genen förstörs ⇒ inget protein kan göras (eg. en grov förenkling!)

Diploida celler hjälper!

Diploid = med dubbel kromosomuppsättning

  • Vi har ju en kromosomuppsättning från mamman, en från pappan!

Om genen på den ena kromosomen är förstörd, finns det ändå en fungerande kopia kvar på den andra kromosomen.

  • Detta gäller bara så länge mutationen är recessiv...

Dominanta mutationer

 

Annons

 

Om proteinet inte fungerar alls efter en mutation, har vi fått en recessiv mutation.

Om proteinet fungerar annorlunda, blir det en dominant mutation

  • Detta kan leda till sjukdomar

Sjukdomar orsakade av dominanta mutationer

Huntingtons sjukdom

  • Proteinet huntingtin, som i muterad form kan leda till Huntingtons sjukdom.

Hyperkolesterolemi

Mutationer och evolution

Mutationer är grunden för evolution

  • En variation i DNA:t gör att vissa individer får högre fitness, vilket i sin tur leder till evolution

Pojke eller flicka? Hur könet bestäms

Människans könskromosomer

Människans Y- och X-kromosom. Människans Y- och X-kromosom. Hos människa: X & Y

  • "Dagens svåra ord": Autosomala kromosomer = kromosomer som inte är könskromosomer

Människan har 22 par autosomala kromosomer och 1 par könskromosomer

Kombinationen av könskromosomer bestämmer individens kön

  1. XX = flicka
  2. XY = pojke
  3. YY finns inte naturligt (men lär ha framställts artificiellt hos möss)
  4. Andra könskromosomavvikelser finns, t.ex. Turners syndrom (X0) och Klinefelters syndrom (XXY)

Meios hos kvinnor

Varje kroppscell innehåller två X-kromosomer (XX)

Vid meiosen halveras kromosomantalet

  • Därför innehåller varje äggcell en X-kromosom.

Meios hos män

Varje kroppscell innehåller en X- och en Y-kromosom (XY)

Vid meiosen halveras kromosomantalet

  • Därför innehåller hälften av spermierna en X-kromosom, hälften en Y-kromosom

Därför:

  • Spermien bestämmer könet
  • 50-50 att det blir pojke/flicka

Andra djur

Koltrasthanen är ZZ. Koltrasthanen är ZZ. Hos de flesta insekterna är honor XX och hanar XY

Fåglar, fiskar, fjärilar

  • Honorna är heterogameter (= har olika könskromosomer), ZW
  • Hannarna är homogameter (har samma könskromosomer), ZZ

Bin, getingar, myror m.fl.

  • Honorna är diploida, XX
  • Hannarna är haploida, X0

En räkhona med rom under buken. En räkhona med rom under buken. Krokodiler, ödlor

  • Kön bestäms av "ruvningstemperatur"
  • Lägre temperatur ⇒ hane; högre ⇒ hona

Räkor

  • Kön varierar med åldern. De börjar sitt liv som hanar, när de blir äldre och större blir de honor.

 

 
[Ingen än…]