Magnus Ehingers undervisning

Allt du behöver för A i Biologi, Kemi, Bioteknik, Gymnasiearbete m.m.

Dominanta autosomala sjukdomar

Dominanta autosomala sjukdomarVideogenomgång (flippat klassrum)

Huntingtons sjukdom

MR-bilden från en patient med Huntingtons sjukdom visar att delar av de vätskefyllda ventriklarna i hjärnan har förstorats. MR-bilden från en patient med Huntingtons sjukdom visar att delar av de vätskefyllda ventriklarna i hjärnan har förstorats. Orsakas av en dominant allel H.

  • En enda defekt kopia (t.ex. heterozygot Hh) räcker för att sjukdomen ska uppträda.

Gör att ett protein kallat huntingtin får en annorlunda funktion än vad som är normalt.

  • Det är dock inte känt vad huntingtinets normala funktion är.

Sjukdomsförlopp

  • Nervceller degenererar (förstörs)
  • Ryckiga ("dansaktiga") rörelser uppkommer
  • Död inom 20 år från de första symtomen.

Det är alltid 50% risk att sjukdomen förs vidare till barnen

Exempel på ett släktträd som visar hur Huntingtons sjukdom kan ärvas.

Det är alltid 50% risk att den som drabbats av en dominant autosomal sjukdom för över den till sina barn.Det är alltid 50% risk att den som drabbats av en dominant autosomal sjukdom för över den till sina barn.

 

   
[Ingen än…]