Inledning
Varför ser vi ut som vi gör?
Är vi en blandning mellan föräldrar? Halvblod? (Petter Bjerregaard...)
Hippokrates ("läkekonstens fader") menade att vid befruktningen skedde det en blandning av vätskor
Darwin trodde detta också
- Detta ledde till problem för Darwins evolutionsteori, då han inte förstod hur egenskaper förs vidare från förälder till avkomma
- Tänk om han läst Mendels arbete...!
Men att "blanda vätskor" förklarar inte allt: Hur kan det komma sig att...
- Avkomman ibland bara liknar den ena föräldern?
- Avkomman ibland liknar ingen av föräldern?
- Klassiskt exempel (fast egentligen delvis felaktigt): Hur kan två brunögda föräldrar ändå få ett blåögt barn?
Livet är cykliskt!
Rita upp livscykeln:
Generationsväxling: Diploida och haploida celler.
Viktiga ord:
- Diploid
- Haploid
- Mitos
- Meios
- Gamet
- Zygot
Munken Gregor Johann Mendel
Gregor Mendel levde och verkade i Brünn i Österrike-Ungern (nuvarande Brno, Tjeckien).
Korsade ärtplantor, mycket kontrollerat!
- Klippte ståndare av vissa (för att förhindra självbefruktning)
- Tog med pensel pollen från växter han ville korsa
Första experimentet: Korsade en helvit blomma med en röd blomma
- Alla avkommorna (F1 -generationen) blev röda
Andra experimentet, en återkorsning: Korsade två blommor från F1 -generationen med varandra
- 75% av avkommorna lila/röda
- 25% av avkommorna helvita
Det sker en utklyvning
- Utklyvning: När en egenskap, som inte fanns hos föräldrarna dyker upp hos avkomman.
- I fallet ovan är klyvningstalet 3:1
Mendel publicerade sina resultat 1866 (Darwin publicerade sina 1858)
- Ingen tar någon notis
- 1900: deVries, Corneus & Tschermak återupptäcker Mendels resultat, ger honom äran.
Gener finns i par
Luktärterna har, precis som vi människor två uppsättningar kromosomer: En från mor, en från far.
- Dessa kromosomer kallas homologa : De bär på samma gener, men kan vara olika varianter av dem.
På kromosomerna finns det olika loci (latin, "platser", i singularis heter det locus ).
- Locus = plats på en kromosom, där genen för en viss egenskap finns.
- Homologa kromosomer innehåller samma loci.
Gener kan förekomma i olika varianter.
- Alleler = anlag; olika varianter av samma gen
- Exempel: röd och vit blomfärg är två alleler av samma gen
Det kan vara samma eller olika alleler på de homologa kromosomerna
- Homozygot: Samma allel på båda kromosomerna
- Heterozygot: Olika alleler på de båda kromosomerna
Homozygota och heterozygota alleler. Eftersom röd färg (A) är dominant, blir den heterozygota blomman röd.
Olika anlag kan vara dominanta eller recessiva.
- Dominant anlag: "Syns" alltid; uttrycks alltid. Slår igenom hos heterozygoter. I vårt fall är röd blomfärg dominant. Skrivs med STOR bokstav (t.ex. "A")
- Recessivt anlag: "Syns" ej hos heterozygoter, framträder endast om anlaget är homozygot recessivt. Skrivs med liten bokstav (t.ex. "a")
Monogena egenskaper
Monogena egenskaper är sådana som bara bestäms av en enda allel.
- Många egenskaper (de flesta?) bestäms istället av flera alleler.
- Dessa kallas polygena egenskaper
- Exempel: Musikalitet, intelligens, risk för reumatoid artrit, MS m.m.
Hur monogena egenskaper ärvs
Vi korsar två heterozygota luktärter med varandra, och tittar på anlaget för blomfärg.
- Det röda anlaget A är dominant, det vita anlaget a är recessivt
Varje föräldrer har två kromosomer med var och en av allelerna
Vid reduktionsdelningen (meiosen) bildas två slags könsceller (gameter): Antingen har de anlaget A (röd) eller anlaget a (vit).
Varje gamet från den ena föräldern kan kombineras med antingen den ena eller den andra gameten från den andra föräldern.
Korsning av två röda, heterozygota föräldrablommor resulterar i 75% röda blommor och 25% vita. (Kromosomerna från fadern och modern har fått olika blåa nyanser för att man lättare ska kunna följa dem i korsningen)
Klyvningstal
Eftersom 3 av 4 blommor (75 %) förväntas bli röda, och 1 av 4 (25 %) förväntas bli vita, säger man att klyvningstalet är 3:1
Korsningsscheman
Enklare än att göra en bild som ovan är att göra ett korsningsschema
- Korsningsschemat är en slags tabell
- Man skriver honans gameter på x-axeln och hanens gameter på y-axeln.
- I varje cell i tabellen, kombinerar man sedan ihop gameterna igen.
Intermediär nedärvning
Alla alleler är inte bara dominanta eller recessiva
- De kan också vara jämnstarka eller
- ofullständiga
Jämnstarka (kodominanta) anlag: Människans blodgrupper
Man kan ha fyra olika typer av blod: A, B, AB och 0.
Om man har typen A, uttrycker man bara A-antigenet
Om man har typen | A | uttrycker man | bara | A-antigenet |
B | bara | B-antigenet | ||
AB | både | A- och B-antigenet | ||
0 | varken | A- eller B-antigenet |
Ofullständig dominans: Färg hos lejongap
Röd färg dominerar (allel: CR)
Vit färg är recessiv (allel: CW)
Om en blomma är CRCW blir den rosa, då den röda färgen "späds ut" av det recessiva anlaget.
Otydlighet i läroboken!
- Om arvsanlagen vore jämnstarka, skulle blomman vara röd med vita prickar (eller vit med röda prickar).
Genotyp och fenotyp
Genotyp = en viss uppsättning alleler
- En individ kan t.ex. vara homozygot eller heteroygot för en viss gen
Fenotyp = en viss uppsättning egenskaper
- En individ kan t.ex. ha röda eller vita blommor
Ofta beror individens egenskaper inte bara på vilka gener den bär på, utan också hur dess miljö ser ut.
- Man kan säga att Fenotyp = Genotyp × miljö