Kromosomer, DNA och gener
Informationen i generna blir till egenskaper i cellen Betänk för en stund: Vad har DNA för uppgift?
- Föra arvet vidare
- Vara mall till proteiner
Hur går det till när DNA är mall för proteiner?
- DNA transkriberas till mRNA som translateras till proteiner
Man säger att en gen kodar för ett protein. Proteinet, i sin tur, gör någonting i cellen - proteinet ger cellen vissa egenskaper.
Recessiva mutationer
Vad är en mutation?
En förändring av arvsmassan
- Kan t.ex. bero på en felkopiering när cellen ska dela sig
Felkopiering leder till att det blir annan DNA-sekvens än tidigare ⇒ annan aminosyrasekvens i proteinet
Genen förstörs ⇒ inget protein kan göras (eg. en grov förenkling!)
Diploida celler hjälper!
Diploid = med dubbel kromosomuppsättning
- Vi har ju en kromosomuppsättning från mamman, en från pappan!
Om genen på den ena kromosomen är förstörd, finns det ändå en fungerande kopia kvar på den andra kromosomen.
- Detta gäller bara så länge mutationen är recessiv...
Dominanta mutationer
Om proteinet inte fungerar alls efter en mutation, har vi fått en recessiv mutation.
Om proteinet fungerar annorlunda, blir det en dominant mutation
- Detta kan leda till sjukdomar
Sjukdomar orsakade av dominanta mutationer
- Proteinet huntingtin, som i muterad form kan leda till Huntingtons sjukdom.
Mutationer och evolution
Mutationer är grunden för evolution
- En variation i DNA:t gör att vissa individer får högre fitness, vilket i sin tur leder till evolution
Pojke eller flicka? Hur könet bestäms
Människans könskromosomer
Människans Y- och X-kromosom. Hos människa: X & Y
- "Dagens svåra ord": Autosomala kromosomer = kromosomer som inte är könskromosomer
Människan har 22 par autosomala kromosomer och 1 par könskromosomer
Kombinationen av könskromosomer bestämmer individens kön
- XX = flicka
- XY = pojke
- YY finns inte naturligt (men lär ha framställts artificiellt hos möss)
- Andra könskromosomavvikelser finns, t.ex. Turners syndrom (X0) och Klinefelters syndrom (XXY)
Meios hos kvinnor
Varje kroppscell innehåller två X-kromosomer (XX)
Vid meiosen halveras kromosomantalet
- Därför innehåller varje äggcell en X-kromosom.
Meios hos män
Varje kroppscell innehåller en X- och en Y-kromosom (XY)
Vid meiosen halveras kromosomantalet
- Därför innehåller hälften av spermierna en X-kromosom, hälften en Y-kromosom
Därför:
- Spermien bestämmer könet
- 50-50 att det blir pojke/flicka
Andra djur
Koltrasthanen är ZZ. Hos de flesta insekterna är honor XX och hanar XY
Fåglar, fiskar, fjärilar
- Honorna är heterogameter (= har olika könskromosomer), ZW
- Hannarna är homogameter (har samma könskromosomer), ZZ
Bin, getingar, myror m.fl.
- Honorna är diploida, XX
- Hannarna är haploida, X0
En räkhona med rom under buken. Krokodiler, ödlor
- Kön bestäms av "ruvningstemperatur"
- Lägre temperatur ⇒ hane; högre ⇒ hona
Räkor
- Kön varierar med åldern. De börjar sitt liv som hanar, när de blir äldre och större blir de honor.