Huntingtons sjukdom
Orsakas av en dominant allel H.
- En enda defekt kopia (t.ex. heterozygot Hh) räcker för att sjukdomen ska uppträda.
Gör att ett protein kallat huntingtin får en annorlunda funktion än vad som är normalt.
- Det är dock inte känt vad huntingtinets normala funktion är.
Sjukdomsförlopp
- Nervceller degenererar (förstörs)
- Ryckiga ("dansaktiga") rörelser uppkommer
- Död inom 20 år från de första symtomen.
MR-bilden från en patient med Huntingtons sjukdom visar att delar av de vätskefyllda ventriklarna i hjärnan har förstorats.
Det är alltid 50% risk att sjukdomen förs vidare till barnen
Exempel på ett släktträd som visar hur Huntingtons sjukdom kan ärvas.
Det är alltid 50% risk att den som drabbats av en dominant autosomal sjukdom för över den till sina barn.
